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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 10

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Glycogen storage disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Rheumatologische Sprechstunde

Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
Mixed connective tissue disease
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis

1

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Glycogen storage disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
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Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Ornithine transcarbamylase deficiency
Propionic acidemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Isovaleric acidemia
Maple syrup urine disease
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Mitochondrial disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
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Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
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Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Classic maple syrup urine disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

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